Последние новости биологии
 
Закончена расшифровка 21-ой хромосомы (по материалам журнала "Nature", 9.05.2000).

Через месяц или два мы будем знать точные последовательности ДНК во всех 23 человеческих хромосомах. Только что опубликована расшифровка одной из самых маленьких человеческих хромосом - 21-ой. Работа сделана большой группой исследователей, объединяющей 62 ученых из Японии, Германии, Франции, Швейцарии, США и Англии. Это вторая полностью расшифрованная хромосома (первый в прошлом году была 22-я хромосома). 

21-ая хромосома представляет особый интерес: из-за нее возникает синдром Дауна. Каждая человеческая хромосома имеет пару, но примерно у одного из 700 детей имеется третья дополнительная копия 21-ой хромосомы Синдром Дауна - прямое следствие этой хромосомной "тройки". На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

Вниз синдрома. Дно, Кроме олигофрении люди с синдромом часто страдают от ненормального роста, болезней сердца, лейкемии и ранних форм болезни Альцгеймера, умирая в раннем среднем возрасте. Изучение мышей показывает, что только часть генов 21-ой хромосомы влияет на клинические проявления синдрома Дауна. Ответа на вопрос, почему наличие дополнительной копии хромосомы приводит к таким аномалиям, мы пока не знаем. Расшифровка хромосомы поможет пролить свет на эту проблему.

Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака. 

Возможно наиболее интригующее в опубликованной работе то, что 21-ая хромосома содержит совсем немного генов. При размере в 33,8 миллиона пар азотистых оснований она содержит 225 генов. Для сравнения, 22-ая хромосома при размере в 33,4 миллиона пар азотистых оснований содержит 545 генов. 21-ая хромосома представляет из себя "геномную пустыню": в ней есть участок длиной в 7 миллиона пар азотистых оснований (это больше полного генома бактерии Escherichia coli), содержащий только один ген. 

Исследователи были вынуждены уменьшить первоначальную оценку общего количества человеческих генов с 70000-140000 где-то до 40000. 

Возможно именно из-за малого числа генов 21-ой хромосомы люди, больные синдромом Дауна, доживают до взрослого состояния (дети с тремя копиями других хромосом, кроме половых хромосомы X и Y, после рождения живут всего нескольких дней).

Вот-вот будет опубликована полная расшифровка генома человека. Что же дальше? Очень интересно сравнить порядок генов человека и мыши. Например, известно, что ДНК человека и шимпанзе отличаются только на один процент. Но если наши гены настолько похожи, почему мы так различаемся? Возможно, ответ связан с порядком следования генов в хромосомах. Понимание этого может стать самым большим достижением программы "Геном человека".

Подпобнее: 

Sakaki, Y. et al. The complete sequence and gene catalogue of human chromosome 21. Nature 405, 921-923 (2000). 
В свободном доступе статья находится по адресу www.nature.com/genomics.

 

[ Предыдущее сообщение     Оглавление     Последующее сообщение
 

 
vlad@ssl.nsu.ru